结节性硬化症（TSC）是一种累及全身多器官多系统的遗传性罕见病。肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是TSC成年患者的常见肾脏表现，AML破裂出血是威胁生命的常见原因。雷帕霉素靶蛋白（mTOR）抑制剂依维莫司自获批TSC-AML适应证以来，已是国内外共识推荐的一线治疗优选方案，并助力TSC-AML综合治疗的加速前行。
在“诺华泌尿肿瘤日（NUTD）-共普肾势悦享新生”大会召开之际，中国医学论坛报携手诺华肿瘤（中国），特邀泌尿外科领域著名专家——华中科技大学同医院胡志全教授、医院施国海教授和医院王杭教授接受访谈，分享TSC-AML临床诊治经验和未来探索的方向。
以MDT诊疗为核心，
助力TSC-AML患者全程管理
TSC在全球范围内是一种罕见病，但目前国内保守估计已有超过10万例TSC患者。这提示TSC在我国其实并不罕见。TSC属于常染色体显性遗传性疾病，不同年龄段的患者主要临床表现存在差异，且通常同时累及全身多个器官及系统，为诊断和治疗都带来了一定挑战。年国际TSC共识委员会就已经制定了关于TSC的2个独立诊断标准：临床诊断和基因诊断。
1)临床诊断：主要依据临床的11个主要特征和6个次要特征来进行诊断，（即“11+6”标准）。只要具备2个主要特征、或1个主要特征+2个及以上次要特征均可确诊为TSC。
2)基因诊断：可作为TSC的独立诊断标准。对于不完全满足临床诊断标准但又高度可疑的病例，可检测TSC1或TSC2基因突变。但需要注意的是，TSC1和TSC2基因检测阴性并不能完全排除TSC诊断，因为临床中约有15%~20%的TSC病例，接受传统的基因检测为阴性，但随着二代测序技术的应用，若无TSC1和TSC2基因外显子突变时，可能是内含子剪接突变或体细胞嵌合体突变所致，因此中国专家共识推荐采用覆盖TSC1和TSC2基因全长的二代测序。
要克服TSC诊治难点，最高效的办法就是依靠多学科团队（MDT）协作诊治。TSC可能最早因为癫痫等症状首诊于儿科、后因皮肤病变去皮肤科，到了成年，大多因为肾脏病变来到泌尿外科。所以，集结TSC病例可能涉及到的所有专科MDT成员，达成TSC疾病的统一认识，力求早期诊断，及时启动规范的治疗和长期随访工作，意义重大。
TSC患者最常见的肾脏病变是AML，约80%以上的成年TSC患者伴有AML。TSC-AML与散发性AML的鉴别诊断很重要。就临床表现而言，TSC-AML是多发病灶（常为双侧多发且体积更大）、易自发性出血、且伴有全身性其他表现；而散发性AML多为单发病灶、无全身性表现。TSC-AML出现更早，通常于儿童和青少年时期开始出现，前期肿瘤较小、没有明显肾功能异常现象，容易被忽视，只有常规肾脏影像学检查才能及时发现。所以，早期被诊断为TSC的患儿，需要定期监测肾脏。对于首诊的AML患者，若出现AML≥2个，泌尿外科大夫需要引起重视，及时排查是否是TSC疾病引起的，此时临床诊断和基因诊断都可以协助确诊。
从前瞻性探索到回顾性验证，
奠定依维莫司一线优选地位
依维莫司是中国专家共识中明确推荐的无临床症状、生长中的AML最大直径≥3cm的成年TSC-AML患者一线治疗优选方案。关于依维莫司治疗TSC-AML的临床疗效，我们一般主要从以下三方面进行评价：1）患者临床症状（包括癫痫、皮肤病变等）是否有明显改善；2）AML的缩瘤情况：TSC-AML采用的疗效评估标准与其他实体瘤常用的RECIST或世界卫生组织（WHO）标准不同，主要
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